به گزارش روابط عمومي مركز آموزشي درماني  بعثت كارگاه تغذيه درماني ويژه خانواده هاي وبيماران pkuتوسط مركز بهداشت و انجمن حمايت از بيماران pkuاستان همدان در سالن آمفي تئاتر اين مركز برگزار گرديد.هدف از برگزاري اين كارگاه آشنايي بيشتر بيماران و خانوده هاي آنها با تهيه مواد غذايي و تنوع آن در سفره اين عزيزان است.مدرسين اين كارگاه خانم ميرزايي روانشناس،خانم جاويدان كارشناس تغذيه،خانم دكتر لاجوردي پزشك اطفال و مهندس زماني كارشناس ژنتيك مطالب مربوط به خود را ارائه كردند. خانم كريمي مدير انجمن حمايت از بيماران فنيل كتونوري در اين كارگاه گفت: كه تعداد بيماران شناخته شده pkuحدود 70نفر است كه در روزهاي دوشنبه هر هفته با مراجعه به درمانگاه  pku بعثت از خدمات معاينه،مشاوره تغذيه،آزمايشگاه و دفتر توزيع غذا  استفاده مي كنند.كريمي ادامه داد:حدود هزار بيمار متابوليک ارثي تشخيص داده شده و بيماري pku از جمله شايعترين اين بيمارها است که در ايران به علت ازواج هاي فاميلي شيوع بالايي دارد. مبتلايان به آن به علت يک نقص آنزيمي از خوردن بيشتر مواد غذايي مانند شير و لبنيات ، گوشت و تخم مرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشکبار ناتوان هستند و تحت رژيم و محدوديتهاي شديد غذايي قرار دارند.

وي گفت: اين بيماري بر اثر انتقال يک ژن معيوب از والدين به فرزند بروز مي کند. در اين بيماري ، يک ژن ناقص است به طوري که نمي تواند عملکرد خود را به درستي انجام دهد و آنزيمهايي که در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند، يا وجود ندارند يا مقدارشان کم است.بر اثر اختلال آنزيمي در بدن اين بيماران ، برخي مواد سمي داخل خون بالا مي رود که با تاثير در مغز باعث تخريب سلول هاي مغزي ، عقب ماندگي هاي ذهني و تشنج هاي مکرر مي شود.

كريمي اذعان داشت: ازدواجهاي فاميلي مهمترين علت بروز بيماري هاي متابوليک ارثي است که به علت شيوع بالاي اينگونه ازدواجها در ايران به عنوان بيماري بومي کشور شناخته ميشودو تاخير در تشخيص اين بيماري متالبوليک ارثي بسيار خطرناک است و هر ماهي که از زمان تشخيص اين بيماري بگذرد 5/4 واحد ضريب هوشي کودک از بين مي رود. مبتلايان به پي کي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتوانيهاي شديد ذهني ميشوند که با پيشرفت اختلال، بيمار دچار ناتواني هايي جسمي و حرکتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد.

 

مدير انجمن  حمايت از بيماران pkuاستان گفت:اين بيماران استفراغ هاي جهنده و کش دار دارند ، علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بوي بد بدن و عرق آنها و بد بويي ادرار اين بيماران از ديگر علايمي است که در بيماران مبتلا به pku ديده مي شود. تشنج، اختلالات دنداني و حالت هاي استفراغ کودکان مبتلا به pku در زمان هاي بعد از سرماخوردگي بيشتر نمايان مي شود.كريمي گفت:مي توان به راحتي آن را تشخيص داد. غربالگري بيماريهاي متابوليک ارثي و از جمله pku بسيار ارزان است و از هزينه هاي فيلم و عکسي که بعد از تولد از نوزاد برای یادگاری مي گيرند، بسيار کمتر است، والدين بايد خود خواهان تست غربالگري اين بيماريها در زمان تولد توسط آزمایشگاه باشند. اين بيماري در روزهاي اول بعد از تولد با گرفتن يک قطره خون از پس پاي نوزاد در آزمایشگاه قابل تشخيص است. اين بيماران نياز به رژيم هاي غذايي خاصي دارند که در صورت تشخيص به موقع بايد اين رژيم را تا 10 سالگي ادامه داد و بعد از اين سن رژيم غذايي کمي آزادتر مي شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمي شود و حتي در دوران بزرگسالي نيز بايد ادامه پيداكند.